Sozialverband VdK Deutschland e.V.

Gar nicht mal so selten

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Wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen, wird in Europa von einer Seltenen Erkrankung gesprochen. Womit haben die Betroffenen zu kämpfen, und wohin können sie sich wenden?

Dass die Erkrankungen selten sind, heißt nicht, dass nur wenige Menschen davon betroffen sind. Ganz im Gegenteil. In Deutschland leben rund vier Millionen Kinder und Erwachsene mit einer der etwa 8000 Seltenen Erkrankungen, EU-weit sind es Schätzungen zufolge etwa 30 Millionen.

Auch wenn die Krankheiten naturgemäß große Unterschiede aufweisen, zum Beispiel hinsichtlich Symptomen und der Art der Beschwerden, so gibt es doch Gemeinsamkeiten: „Circa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen können auf einen genetischen Ursprung zurückgeführt werden“, sagt Nicole Heider, Beraterin für Betroffene und Angehörige bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V. (ACHSE). „Manche der Erkrankungen können schon vor der Geburt diagnostiziert werden, manche treten im Kindesalter auf, andere erst im späteren Leben.“

Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch-progredient, das heißt, dass die Symptome über Jahre hinweg zunehmen und einen schweren Verlauf zeigen. Die Patientinnen und Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Hinzu kommt: Von den ersten Untersuchungen bis zur richtigen Di­a­gnose vergehen im Durchschnitt ungefähr fünf Jahre. Es gibt sogar Fälle, bei denen es zehn, 15 oder mehr Jahre dauert, bis die genaue Erkrankung festgestellt wird.

„Besonders schlimm wird es dann, wenn im sozialen Umfeld der Betroffenen, also innerhalb der Familie, im Freundeskreis oder bei der Arbeit, das Verständnis für den oft langen Weg zur Diagnose, aber auch für die festgestellte Erkrankung an sich fehlt“, erklärt Heider.Das führe in der Regel zu einem großen Verlust an Lebensqualität.

Große Herausforderung

Weitere Schwierigkeiten, mit denen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung häufig konfrontiert sind, treten beispielsweise bei der Beantragung eines Pflegegrads, einer Erwerbsminderungsrente sowie einer Schulassistenz oder bei der Beschaffung von Medikamenten auf. „Auch einen GdB, also einen Grad der Behinderung, zu bekommen, ist für Betroffene immer eine große Herausforderung“, betont die gelernte Krankenschwester, „weil viele der Seltenen Erkrankungen gar nicht in der Versorgungsmedizinverordnung stehen.“ Somit würden auch die Fähigkeits- und Fertigkeitseinschränkungen, die aufgrund der Erkrankung vorliegen und auf die es bei der Festlegung des GdB ankommt, dort nicht benannt. „Daher ist beim Thema Grad der Behinderung, vor allem, wenn es darum geht, Einspruch oder Widerspruch einzulegen, der VdK, der sich für soziale Gerechtigkeit und Gleichstellung einsetzt, meine erste Anlaufstelle.“

Auch Hans-Wolf Hoffmann verweist Betroffene bei sozialrecht­lichen Fragen oft an den Sozialverband VdK. Der 80-Jährige leitet die Regionalgruppe München der Morbus Osler Selbsthilfe. Morbus Osler ist eine erbliche Erkrankung der Blutgefäße und ihres umliegenden Bindegewebes, die zu einer Erweiterung der betroffenen Blutgefäße führt. Diese leiern gewissermaßen aus und werden weit. Sie können reißen, und es kommt zu Blutungen. „95 Prozent der Patientinnen und Patienten haben Nasenbluten“, sagt Hoffmann, „aber die Blutungen können auch in der Lunge oder im Magen-­Darm-Bereich auftreten.“ Und das kann lebensbedrohlich sein.

Seine offene Selbsthilfegruppe, die meist aus bis zu 20 Erkrankten und Angehörigen besteht, trifft sich zweimal jährlich. Dabei tauschen sich die Teilnehmerinnen und Teilnehmer über ihre Erfahrungen mit der Erkrankung aus. Häufig ergeben sich dadurch wichtige Tipps für den Umgang mit Morbus Osler sowie Hinweise zu aussichtsreichen Medikamenten oder empfehlenswerten Ärztinnen und Ärzten. Allgemein sind Selbsthilfegruppen für Betroffene stets wichtige Anlaufstellen. Sie geben Halt und motivieren für den Kampf gegen die Krankheit.

Mirko Besch

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